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[基础知识] EGFR 20外显子

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14271 0 小方 发表于 2022-6-14 13:32:44 |

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EGFR基因20外显子突变是EFGR基因突变的一种,它包括许多种类型:框内重复/插入突变、T790M点突变、S768I点突变、C797S/G点突变等等。
3 ?. t+ Y  o3 G9 Z7 i& ]- f7 K8 u9 @) r$ a* I
EGFR基因突变中,继19外显子缺失突变和21号外显子L858R突变(即两种经典EGFR激活突变),EGFR基因20外显子(ins20)插入突变为第三种常见的EGFR突变类别,约占所有携带EGFR突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)病例的5%-12%。# ]1 c4 W! K7 e) O1 g; ~0 e4 \& U

2 p$ M" C  P0 ?0 ~8 R8 @已获批的EGFR TKIs(酪氨酸激酶抑制剂)对非小细胞肺癌患者中常见的EGFR突变有疗效,但对EGFR外显子20插入突变的患者作用并不理想。3 \$ h$ F$ |* e6 w7 b, e1 y5 I

! H; {/ `8 r0 o( ?  ~对于EGFR基因20外显子插入突变一直没有疗效特别显著的靶向药,这对患者而言无疑是一个沉重的打击,直到首个针对EGFR ins20突变的口服疗法Mobocertinib(暂译为莫博替尼,TAK-788)获FDA审批,给EGFR ins20突变阳性患者带来了曙光。' M& G* A: C: o1 Z
0 n: h/ X; h: O( E- y  p3 F
TAK-788可以结合第三代EFGR抑制剂奥希替尼不能利用的位点,就像锁找到了适配的钥匙,这就使TAK-788对EGFR基因20外显子阳性患者的疗效远远高于一到三代EGFR抑制剂,TAK-788即将上市,相信它的出现会让EGFR基因20外显子插入突变阳性患者看到新的希望。+ y4 r/ e6 B; L* l7 q
7 ^9 F$ I1 i& v- K) x) N' v0 G' }/ W: `
参考文献
) t  Q( L$ d9 Y. x/ l: L[1]杨雪,赵军.EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展[J].中国肺癌杂志,2022,25(05):337-350.
: D& V6 t. w6 C5 w+ ]; q9 r[2]秦康,张传涛,张晓春.非小细胞肺癌EGFR突变类型与TKIs疗效关系的研究进展[J].中国肿瘤,2018,27(10):779-789.
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