血液检测到底靠谱吗（一）

因为本人主业从事基因检测，所以很多病友找我咨询基因检测的时候，都会不约而同的问到一个问题——“用血液检测准不准？”。这也是很多病友的心声，如果血液检测够准，那是不是可以不做穿刺，不用遭罪了，甚至可以绕开医院，节省点检测费了。
（首先，我还是要再强调一下，对于初诊、刚发现的病人，通过气管镜、穿刺等手段活检取病理，是非常重要的一个诊疗步骤，只有活检取到组织标本，才能真正确诊，明确是什么癌种，比如肺癌病人到底是肺腺癌、肺鳞癌、还是小细胞肺癌等等，因为并不是所有的癌种都有针对性靶向药，基因检测并不是必须的，关于这点以后可以再给各位写个帖子总结。）

那么，什么时候会用到血液检测呢，主要分为以下几种情况：1、中晚期病人，气管镜、穿刺等手段难以获得组织标本，或者标本量不足够用于基因检测时，则考虑血液检测作为备选；2、吃靶向药耐药的非小细胞肺癌患者，因为身体原因、或者病灶位置，不适合重新活检取样的，考虑抽血检测；总而言之，即无法正常获取组织标本，以及胸水标本的时候，才考虑以血液标本为备选方案。

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关于血液检测到底靠不靠谱，准确性如何这个问题，我准备分为几个部分给各位解释一下：
5 a6 f. n1 Y% w3 W# n/ _. D  {& n$ M第一部分 理论基础
血液检测，其实更学术的称呼应该叫“液态活检”，是近些年随着检测技术迅速发展，而逐渐获得重视的一个检测项目。“液态活检”的检测对象其实很多，比如血液中的CTC（循环肿瘤细胞）、ctDNA（循环肿瘤DNA）等，而液态活检的功能就更多了，可以用于靶向药用药指导、疗效评估以及复发监控等。
0 }, q/ P  O  J1 n# }液态活检的检测对象，CTC（循环肿瘤细胞）、ctDNA（循环肿瘤DNA）等，来自于病人体内肿瘤上脱落的癌细胞、以及癌细胞死亡后向血液中释放的DNA，如下图。

1 R6 h( \7 R4 y$ L: r6 K' ^因此，血液检测或者称液态活检，实际上简单的说，通过技术手段收集、提取血液中这些肿瘤细胞的DNA，然后再运用检测技术，检测是否存在EGFR、ALK、ROS1等等靶向相关基因。
* y" ^0 g' y3 T: V6 R7 G( O本质上来说，血液检测与组织检测其实都是针对这些癌细胞，区别在于组织标本可以做成蜡块，然后在显微镜下染色观察癌细胞含量，确认满足标准，才进行检测，这样的结果无论是否有突变，都是可靠可信的，也就是病友们所看中的结果准确；而血液检测，虽然也是检测血液中的癌细胞，但是血液本身不能像组织标本一样，提前通过显微镜观察，确认有足够检测的癌细胞或者DNA，就像用一个不透明的网去捞鱼，只有捞上来、打开网兜那一刻，才知道有没有补到鱼，遇上运气不好，这一管血里癌细胞含量太低或者没有，那么检测结果必然也就是阴性，这与采用哪种检测技术关系不大，血液标本自身的特性决定了就存在这种漏检可能性。

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关于血液检测技术与组织检测一致性等性能数据，将在第二部分技术篇给各位介绍。

无果天晴 发表于 2021-10-26 09:28
- C9 n/ {6 O; X对于肿瘤负荷高的血检有很大可能出结果
负荷低的即使检测不出突变基因也有很多盲试有效的
总之就是尽可能通过组织，脑脊液，胸水靠谱检测
' G8 q2 `0 `) }5 e$ j. r在无法取得组织血液检测也需要做，选择套餐里可以做很多次的那种最适合

我家6个月内，血检2次，组织一次。
2次血检，一次组织，两个公司检测结果完全一样，只是血检丰度稍微低点。
0 i) A, ?3 z5 V7 d( Z  n2次血检结果明确，反之证明肿瘤在快速进展，活跃度高。
经CT拍片检查，也是证明肿瘤在快速转移。
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如果血液里面癌细胞含量很低或者没有，基因检测公司应该有告知义务，退款或者重新取样本，这就是为什么这么多假阴性了，含量少或者溶血了也都风险上机了

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阳光～ 发表于 2021-10-26 14:15
3 R8 w% F0 C: W6 @9 W5 }$ t; S! i6 o9 ~如果血液里面癌细胞含量很低或者没有，基因检测公司应该有告知义务，退款或者重新取样本，这就是为什么这么 ...

哈哈。这个必须赞

阳光～ 发表于 2021-10-26 14:15
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有，基因检测公司应该有告知义务，退款或者重新取样本，这就是为什么这么多假阴性了，含量少或者溶血了也都风险上机了

" V. t) [& [+ P3 t3 g( `血液是不可能提前确认有没有癌细胞的，无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察，这是标本类型决定的

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我姓闵 发表于 2021-10-28 13:54
血液是不可能提前确认有没有癌细胞的，无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察，这是标本类型决定的

2 q$ k' Q8 [" A; j8 `# L我的意思是，血液标本也得离心之类的操作，如果肿瘤含量不合格，或者溶血了，那就是质控不合格，这个肯定跟病人和家属沟通，重新采样或者退款，或者说好风险上机让我们自己选择啊，但是现在很多公司不会跟病人沟通，在肿瘤含量低的情况下也上机了，最后出来的报告全阴，这样并不代表病人就是没有突变的，血液是组织的补充，什么情况下采血也很重要的

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阳光～ 发表于 2021-10-28 14:10
我的意思是，血液标本也得离心之类的操作，如果肿瘤含量不合格，或者溶血了，那就是质控不合格，这个肯定 ...

9 _0 l# w" M0 y" A$ X% l+ _质控是质控，只能评估是否溶血，DNA含量是否足够，但是不可能评估是不是有足够肿瘤细胞，因为血液中提取的DNA有来自于正常细胞的，也有来自于肿瘤细胞的，但是纠结来自哪一方是不可能通过肉眼判断的

你所说的只是溶血或者DNA浓度不够，达不到上机标准的情况，这种情况基本上都会通知，但DNA浓度达标，不等于这DNA都是来自于肿瘤细胞，也有可能是正常肿瘤的细胞，单纯以DNA浓度评估是不可能避免假阴性的；即便是用组织标本做HE染色，除了计数切片总细胞数量，还要评估肿瘤细胞含量是否在30%以上，也就是说还有最多70%的细胞是来自于正常细胞，但这个比例已经足够PCR或者NGS计数检测了，因此也才有突变丰度这个数值。

归根结底，组织样本可以通过HE染色提前确认是否有足量癌细胞，但血液样本是不可能实现这一步，评估DNA浓度只是能否上机的技术标准，而不是病理标准，目前来说，血液假阴性还是难以回避的一个问题。
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2 ?  l6 a! X0 m: E. D再附上一份医院自己做的NGS测序报告，病人本身是鳞癌但有EGFR 19缺失，耐药后在本院抽血检测，不但没有检测到EGFR T790M，连原本的EGFR 19缺失也没有，大概率是血液假阴性，但样本质控确实合格的。

子弹 发表于 2021-10-26 15:13
哈哈。这个必须赞

这只是理想，但血液不可能提前确认有没有癌细胞，因为不能像组织标本一样做病理he染色，显微镜下观察

dna的浓度达标不等于肿瘤dna达标，因为可能是来自于身体其他部位正常细胞

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无果天晴 发表于 2021-10-26 16:34
' M# y& R& A( i+ b& ^哪有这么老实的基因检测公司，大多数人都是听医院的医生在医院检查，检查一次花一次钱

, ?9 l# S% l5 c4 D% \4 c  C7 Z3 u' L这只是理想，但血液不可能提前确认有没有癌细胞，因为不能像组织标本一样做病理he染色，显微镜下观察
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6 }! H; G( Y; @' c  q7 I) G: idna的浓度达标不等于肿瘤dna达标，因为可能是来自于身体其他部位正常细胞

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感谢分享，总体来说技术在进步，精确度在提升，也是可考虑的选项，希望此文能让有这方面需求的网友们少点纠结，祝福大家好运常伴！