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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
# ] |6 r4 J; }. r7 B# B. h. x/ V5 }! C5 x; A7 |
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。! ~, x- u5 ]* u7 ?7 s# W
0 S: E3 T1 Q( z& A我认为我说得很明白了。8 O: A0 m- J+ H
" E/ i* Y9 A+ Y o* W问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?1 g% h" P1 V- Q1 d3 c1 V; t. X
答:
* E) Q* A j$ g `3 ]% J5 a5 w" {基因突变------
/ D6 [) Y- p" M 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
+ L, n# q9 K9 n+ B) u/ C* X, ?2 Z( Z9 d: w# Q3 H
基因扩增-----
2 a! F7 r, ~7 q. F9 ~, w3 T0 W 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。: @8 t7 u' Y5 n- k( ]8 ^, D
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
$ i( ?9 e. r& ~5 w 基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
! C* [# p- A# T& R1 ^8 o& Z; ` i5 v- c: e0 c* r% Q
高表达---' s3 D- k( C; B4 S' |' r, u
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
5 N$ U; O$ h+ D7 |某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
' H& O! V1 e- X# T 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。# U$ `8 k$ L& X
% I: E8 c, S4 _+ S1 p! a
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
3 p) D! F' M- @+ m0 H( g* k 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。1 I1 m H3 Q% K e Y
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 " K8 R9 x7 L N7 h) c9 K+ X
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。. }1 Q: `, z8 [! K$ r
/ L' [% K8 L/ F
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。5 g- z, c9 v0 ?8 V2 E+ v6 b
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 + ]. O! X- P7 W' J/ C
: W( a7 f j/ s: K. M* B* L
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 9 X0 R: u+ Y3 w- a# e
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
2 v* U- G0 i. Q3 ^( Z- i没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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